JOURNEE MONDIALE – TRISOMIE 21.
La trisomie 21 (ou syndrome de Down), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21 paire.
Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières.
C’est l’une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes.
L’incidence est d’environ 1 pour 770 naissances , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l’âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans .
L’un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies .
Le QI des enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable.
Un certain nombre de patients souffrent de complications dites
« orthopédiques » imposant l’hospitalisation .
Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.
L’association des Gendarmes de Cœur aide les familles de Gendarmes adhérentes, dont leurs enfants sont atteints de cette anomalie chromosomique.
Nous sommes tous solidaires.
J.T.D.08.Resp.Com.