QUI EST LE PETIT MARC ?

Il s'agit d'un enfant de cinq ans, né en mars 2000, atteint d'une maladie génétique orpheline
« le syndrome de Nétherton », et d'anorexie.
Il vit à Bron avec ses deux parents, Claire et Michel.

LES SYMPTÔMES DE SA MALADIE

Ce syndrome de Nétherton touche environ :
1 cas sur 300 000 grossesses, 1 survivant sur 2,5 millions de grossesses.
Cette maladie associe une érythrodermie complète et très importante du corps
et surtout très disgracieuse sur le visage, une malabsorption digestive
une poly-allergie, une hyperactivité métabolique, des problèmes articulaires et osseux (ostéoporose)
un problème de thermorégulation et un sérieux retard staturo-pondéral.

Marc est également atteint d'une anorexie infantile et à un retard psychomoteur
dû à un coma de plus de trois semaines à l'âge de 4 mois.

QUELS SONT LES TRAITEMENTS NÉCESSAIRES ?

Au point de vue dermatologie, cette maladie ne se guérit pas.
Le traitement consiste en des soins locaux par applications de produits
pour prolonger l'hydratation des cellules.

Pour soulager la sécheresse cutanée et améliorer le fonctionnement
des articulations, les médecins prescrivent deux cures thermales par an.

Marc est actuellement suivi par trois dermatologues.
Il est également sujet à de nombreuses infections et est suivi régulièrement par un ORL
un pédiatre hospitaliers, ainsi que par un médecin généraliste.

Cette maladie pouvant aboutir à des problèmes oculaires
il est régulièrement vu par un ophtalmologue.

Marc a également besoin de séance de psychomotricité afin d'atténuer les retards
psychomoteurs suite à son coma. Il est suivi par un kinésithérapeute (4 séances par semaine)
afin de maintenir la souplesse de ses articulations et de sa cicatrice.

Marc est anorexique, il est donc alimenté par le biais d'un bouton de gastrostomie.
Il s'agit d'un appareil qui relie directement l'estomac à l'extérieur.
Ses besoins caloriques journaliers sont d'environ 4 000 Kcal.
A titre de comparaison, le besoin pour un enfant au même âge
et du même poids se situe entre 1 100 et 1 300 Kcal/jour.

Afin de résorber son anorexie et canaliser son hyperactivité métabolique
Marc est suivi par un orthophoniste et un pédopsychiatre.

EXEMPLE D’UNE JOURNÉE TYPE ( sur 24 heures )

La maladie de Marc mobilise ses parents presque 24 h / 24
avec des manques de sommeil importants pour les deux parents.

6h00 : Lever de la maman (7h00 pour le papa).
6h05 à 7h05 : Préparation + alimentation + médicaments par la maman.
7h05 : Lever de l'enfant.
7h05 à 8h05 : Bain et soins cutanés par les parents.
8h30 – 11h30 : Ecole maternelle pour Marc.
Parents : travail - courses - préparation des repas - dossiers administratifs
récupération produits d'alimentation - pharmacie…
11h30 à13h00 : Thérapie de l'anorexie (par parents ou assistante maternelle)
+ complément en alimentation entérale (en fonction du repas pris).
13h00 à 15h00 : Ecole.
15h à 18h30 : Visites médicales liées à la maladie (9 spécialités différentes)
à raison de 4 fins de journées par semaine.
Goûter avec activité sous forme de jeux afin de résorber l'anorexie.
Eveil de l'enfant par des jeux et activités diverses lors de l'attente entre les rendez-vous.
18h30 à 20h30 : Repas avec les parents.
20h30 à 22h00 : Bain et soins par les parents et préparation de l'alimentation du soir.
22h à 1h30 : Enfant - sommeil serein.
1er parent de 22h00 à 23h00 : alimentation + médicaments
(en fonction des repas pris dans la journée).
2ème parent de 22h00 à 23h00 : traitement des dossiers administratifs
(demandes, factures, courriers…).
23h00 à 1h30 Sommeil des parents.
1h30 à 5h00 : Enfant - sommeil perturbé
(cauchemars - déshydratation liée à la maladie - douleurs abdominales dues à la dualité
entre l'alimentation entérale et parentérale - hyperactivité dite « métabolique »)
Préparation et alimentation par la maman.
Les parents restent éveillés entre trois et cinq heures par nuit
pour empêcher l'enfant de se défigurer par des démangeaisons importantes.
5h00 à 6h00 : Sommeil des parents et de l'enfant
(soit un total de sommeil des parents de quatre à cinq heures par nuit depuis quatre ans).

RÉSUMÉ JOURNALIER

Temps consacré à la pathologie (soins, visite, administratif) ..... 13 heures / jour
Temps d'éveil de l'enfant (hyperactivité + pathologie) ..............de 19 à 20 heures / jour
Temps de sommeil serein de l'enfant...................................................de 4 à 5 heures / nuit


Marc, Claire et Michel

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Les nouvelles de Marc au 18 décembre 2006
adressée à Pierre FRAISSE (Vice-président de l'association Gendarmes de Coeur)

Notre Marc va mieux mais il a eu un resserrement de la sphère ORL
qui nous a fait partir en cure d'urgence en octobre, il a encore une kératite
qui l'oblige à des soins occulaires toutes les 3 heures. Mais la peau va un peu mieux.

Merci pour votre pensée affectueuse pour tous nos petits boutchoux !!!!!
 Pour Marc, j'ai une petite idée. A la télé, il y a une pub qui passe pour une peluche
qui s'illumine dès  que l'enfant lui fait un calin.  Est-ce que vous l'auriez vu ?
Il nous l'a demandé. Je pense que cela lui permettra de mieux s'endormir..

Vous avez notre autorisation pour votre site.
C'est avec plaisir que nous communiquons pour que la maladie
soit mieux connue et que les malades se retrouvent et puissent lutter ensemble
contre le manque de reconnaissance et le manque de prise en charge des produits atopiques.

Nous vous embrassons tous très fort et à bientôt avec plaisir.
Nous vous envoyons 3 photos dont celle

où Marc mange une biscotte pour la première fois de sa vie
pour son 1er petit déjeuner vrai (sans seringue avant).

Amicalement,

Marc, Michel et Claire

Contact par courriel : lepetitmarc@free.fr